Egy kromoszóma
meghatározott pontján található gén változata.
Egy adott lókuszon (génhelyen) elhelyezkedő és egy bizonyos tulajdonságért felelős gén némi változékonyságot mutathat, s ennek megfelelően a populációban kettő, három vagy több allél is előfordulhat.
Minden egyed két allélt hordoz - egyet az apától, egyet az anyától örököl.
E fogalmat 1902-ben vezették be a mendeli öröklés leírásához.
Ma egyre inkább a DNS egy rövid, változékony szakaszát értik rajta, amely vagy egy funkcionális génen belül helyezkedik el, vagy azzal határos.